FMF Hastalığı Nedir?

FMF karın ağrısı ve ateş ataklarıyla seyreden kalıtsal bir hastalıktır.

Bu yüzden de Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) olarak bilinir.

Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde sıklıkla görülür. Türk, Arap, Yahudi ve ermeni ırklarında yaygındır.

Hastalığın adından da anlaşıldığı gibi ailevi yani kalıtsal bir hastalıktır (otozomal resesif Pyrin geni).

Toplumda yaygın olarak bilinen adı “FMF” yani Familial Mediterranean Fever, yani Ailevi Akdeniz Ateşi. FMF genelde diğer akut karın hastalıkları ile sıklıkla karıştırılabilir, örneğin akut apandisit.

Çok Okunanlar

FMF Sebepleri

Pyrin geni mutasyonu sonucunda klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Genetik olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada olması hastalığa yol açarken, bir hastalık geni taşımak hastalığa neden olmaz. Bu kişiler “taşıyıcı“ olarak adlandırılır.

FMF Belirtileri

FMF atakları aşağıdaki semptomların tekrarlaması ve 3-4 gün sürebilmesi ile karakterizedir:

  • Ateş
  • Karın ağrısı (karın zarı “periton” iltihabına bağlı, peritonit)
  • Göğüs ağrısı (akciğer zarı iltihabına bağlı, plevrit)
  • Eklem ağrısı (eklem iltihabına bağlı, artrit)
  • Dermatit. Bazen bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya eklenebilir.
FMF atak = Ateş + Peritonit + Plevrit + Artrit + Dermatit

Genellikle bu yakınmalar hiç tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde kendiliğinden geçebilir. Tekrarlayan ataklar zaman içinde vücutta amiloid proteinin birikmesine neden olur (amiloidosis).

Amiloid en sıklıkla böbreklerde birikerek, kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.

FMF belirtileri

FMF Teşhisi

Tanı şu verilere dayanarak konulur:

  • klinik bulgular
  • aile öyküsü
  • muayene bulguları
  • laboratuvar testleri. Bu testlerin hiçbirisi FMF‘e özgü değildir ve ataklar sırasında hastalığın tanısını desteklemek amacıyla kullanılır. Bu testler kısaca şöyledir:
    • lokosit yüksekliği
    • sedimantasyon artışı
    • CRP yüksekliği
    • fibrinojen yüksekliği

Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır çünkü bugüne kadar tanımlanan mutasyonlar Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının ancak %80’inde pozitif bulundu. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

FMF Tedavisi

FMF erken dönemde teşhis ve tedavi edildiğinde hastalar normal yaşamına devam edebilir. Uygun diyet, spor, kilo kontrolü ve stresten uzak sağlıklı bir yaşam şartları, hastalığın neden olduğu ağrıyı kontrol etmeye ve sağlık durumunu korumaya yardımcı olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi’nde kolşisin tedavisi, hastaların önemli bir bölümünde atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Tedaviye uyum göstermeyen veya kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala ciddi bir problemdir.

Kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir.

Kolşisinin tedavisi ailevi akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile kalsa da kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiştir. Yine de hamile ailevi akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının incelenmesi önerilmektedir.

Enflamasyonu azaltmak için kullanılan ilaçlar

6 süreyle yüksek doz kolşisin kullanan hastalarda ayda 1-2 atak görülüyorsa diğer ilaçlar denenebilir. Kolşisine yanıt veremeyen hastalarda iltihabi olayı azaltmak için interlökin-1 uygulanabilir. Bazı durumlarda TNF inhibitörleri ve IL-1 inhibisyonu (IL-1 reseptör antagonisti anakinra) tedavide kombinasyon olarak kullanılabilir.

Kolşisin nedir?

Kolşisin, mahmur çiçeğinden (Colchicum autumnale) bitkisinin soğan ve tohumundan elde edilen bir ilaçtır. Aşağıdaki durumlarda kullanılabilir:

  • Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
  • Gut hastalığı (Kral Hastalığı, ürik asit birikimi)
  • Behçet hastalığı

Yan etkiler: bulantı, kusma, kramplar, karın ağrısı, ishal, saç dökülmesi, sperm yapımında bozulma, anoreksi (iştahsızlık)

Kolşisin kullanılmaması gereken durumlar

  • Ciddi karaciğer rahatsızlığı
  • ciddi sindirim sistemi hastalığı (Spastik kolon İBSMide ülseri)
  • ciddi kalp hastalığı
  • kötü huylu kan hastalığı
  • hemodiyaliz tedavisi görenler
  • ciddi böbrek hastalığı olanlar (kreatinin klerens <10mL/dk)
  • hamileler, emzikli kadınlar
  • Bazı ilaçlarla kullanılmamalıdır. Örneğin: ağrı kesiciler, kanser ilaçları, alkol, Siklosporin, klaritromisin, eritromisin, Tolbutamid.

Kolşisinin Yan etkileri

Kolşisinin terapötik indeksi çok dardır. Dolayısıyla doz ayarlaması ve doz aşımı önemlidir.. Kolşisinin en sık rastlanan yan etkileri arasında üst sindirim sistemi yani mide ve barsak şikayetleridir.

Daha az görülen şiddetli yan etkiler, pansitopeni (düşük kan hücreleri) ve rabdomiyoliz. Kolşisinin çok aşırı dozda kullanılırsa ölümcül olabilir. Kolşisinin gebelik süresinde kullanım için güvenli yeterli bilgi yoktur. Emzirme sırasında kullanımı ise güvenlidir.